매년 9월 25일에는 국제 운동실조의 날이 기념되며, 이는 조정 능력과 균형에 영향을 미치는 비교적 드문 일련의 신경학적 질환에 주목하는 날짜입니다. 모든 질환이 동일하게 진행되지는 않지만, 공통적으로 매우 가혹한 도전을 공유합니다: 많은 사람들에게 자신의 질환이 무엇인지 아는 일이 수년 간의 여정으로 바뀔 수 있습니다.
스페인 신경학회(SEN)는 스페인에서 유전성 운동실조의 형태로 고통받는 사람이 약 2,500명쯤 된다고 추정합니다. 하지만 40%에서 50%에 이르는 이들은 확정 진단에 이르지 못하며, 어떤 경우에는 진단까지의 기다림이 10년을 넘기도 합니다.
왜 아무도 모르는 사이에 몸이 고장나기 시작할 때
운동실조는 하나의 질환이 아니라, 소뇌나 그 연결 부위의 기능 부전으로 조정 능력을 교란시키는 여러 병태를 포괄하는 용어입니다. 일부는 획득적 원인으로 나타나며, 영양 결핍, 면역학적 변화, 약물 또는 기타 질환과 관련이 있고, 다른 일부는 퇴행성으로 진행되며, 다수는 유전적 기원을 가지고 있습니다.
이러한 다양성은 진단을 어렵게 만듭니다. 증상은 천천히 나타날 수 있고 사람마다 크게 다를 수 있는데, 걷거나 균형을 유지하는 데 어려움이 생기고, 정확한 동작을 수행하는 데 서툴며, 말하는 데 문제가 생기고, 눈의 움직임에 이상이 생기거나 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
«환자들은 올바른 진단을 받기 전에 수년간 증상을 보일 수 있으며, 처음에는 다른 질환으로 진단되거나 신경학 전문 부서에 도달하기까지 여러 전문의를 찾아가야 하는 경우가 있습니다.»라고 SEN의 운동실조 및 변성성 경직마비 연구위원회의 조정 책임자인 이레네 산즈 박사가 설명합니다. 또한 어떤 사례에서는 진단 지연이 십 년을 넘기도 한다고 덧붙였습니다.
일어나는 현상에 이름을 붙일 수 있는 검사
가능한 선천적 원인을 배제한 후에는 유전 연구가 운동실조의 원인을 식별하려는 핵심 도구가 됩니다. 도전은 매우 큽니다: 유전적 이질성이 크고 아직 밝혀져야 할 원인을 가진 유전자들이 남아 있어, 음성 검사 결과가 나와도 사건을 완전히 종결할 수 없는 경우가 있습니다.
또한 이러한 연구에 대한 접근은 모든 자치구에서 균등하지 않으며, 이는 확정 진단을 받기까지의 시간에 영향을 줄 수 있습니다. SEN은 접근성의 불균형과 아직 불완전한 유전 원인 지식이 결합되어, 환자의 절반에 이르는 이들이 확정적 진단 없이 남아 있는 원인이라고 지적합니다.
질병에 이름을 붙이는 일은 단지 행정적 문제가 아닙니다.
이는 의학적 추적 관리의 방향을 제시하고, 다른 가족 구성원에 대한 위험 평가를 돕고, 전문 센터에의 접근을 용이하게 하며, 개인이 특정 치료나 임상시험의 혜택을 받을 수 있는지 여부를 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
운동실조에는 치료법이 있을까
현재 대부분의 운동실조에 대해서는 완치가 존재하지 않기 때문에, 접근은 주로 증상을 조절하고 합병증을 예방하며 자율성과 삶의 질을 보존하는 데 초점을 맞춥니다. 물리치료, 작업치료 그리고 다학제 팀의 추적 관리가 그 과정에서 중요한 역할을 한다.
일부 형태는 특정 치료 옵션을 갖고 있습니다. 프리드레이히 운동실조의 경우, 보건당국은 성인 및 16세 이상 청소년에게 Skyclarys로 상용되는 Omaveloxolone의 사용을 특정 임상 기준과 확진된 유전 진단이 확인된 경우에 한해 허용하는 지침을 제시하고 있습니다.
«대다수의 운동실조에 대한 완치가 아직 불가능하더라도, 진단을 높이고 다학제적 접근을 보장하는 것이 환자들의 진행과 삶의 질에 매우 중요한 영향을 미칠 수 있다»고 산즈 박사는 결론지었습니다.
